PRESENTATION/DEFINITION

La trisomie est une maladie génétique qui touche les chromosomes. Elle se caractérise par la présence d'un chromosome surnuméraire : normalement chaque individu a 23 paires de chromosomes (soit 46 chromosomes). Une personne atteinte d'une trisomie comptabilisera 47 chromosomes. C'est au moment de la formation des ovules ou des spermatozoïdes, et donc bien avant la fécondation que se produit « l'accident génétique » responsable dans 95 % des cas de la Trisomie 21. Ce phénomène est accidentel, mais sa fréquence s'élève avec l'âge de la mère.

Il existe plusieurs types de trisomies, la plus connue étant la trisomie 21 (ou syndrome de Down).

Le chromosome supplémentaire peut en effet concerner n'importe qu'elle paire de chromosome. La plupart des trisomies sont incompatibles avec le développement embryonnaire ou foetal : les cellules subissent des aberrations si graves que le développement est impossible. On appelle anomalies chromosomiques tout remaniement du nombre (trisomie complète) ou de structure des chromosomes (trisomie partielle).

A part la trisomie 21, les autres trisomies qui aboutissent à des enfants vivants sont :

- la trisomie 18 (syndrome d'Edward) qui concerne le chromosome 18

- la trisomie 13 (syndrome de Patau) qui concerne le chromosome 13

- la trisomie 9 (syndrome de Warkany) qui concerne le chromosome 9

Les enfants trisomiques 13 et 18 ne vivent en général que quelques jours à quelques semaines en raison de l'importance des malformations associées.

Certaines trisomies concernent les chromosomes sexuels : X ou Y.

La présence de trois chromosomes sexuels au lieu de deux peut correspondre soit :

- à la trisomie X (syndrome Triple X qui touche une fille sur mille) où l'individu possède trois chromosomes X (XXX)

- au syndrome de Klinefelter où l'individu (masculin dans la plupart des cas) possède deux chromosomes X et un chromosome Y (XXY)

- au syndrome de Jacob où l'individu (de sexe masculin) possède un chromosome Y en double exemplaire et un chromosome X (XYY)

La seule monosomie viable dans l'espèce humaine est la présence d'un seul chromosome sexuel X (XO). L'individu est une fille qui présente le syndrome de Turner.

IMPLICATIONS

La conséquence la plus visible de la trisomie est le handicap mental. Celui-ci, appelé aussi syndrome de Down, est plus ou moins marqué selon les individus. Il peut provoquer des troubles moteurs, des déficiences intellectuelles (l'âge de la marche et les premières paroles sont retardées). Elles sont liées au capital génétique mais aussi à l'éducation, à l'apprentissage, à l'environnement, à la possibilité d'être investi par sa famille et l'entourage, à la constitution d'un projet de vie.. Mais la trisomie cause également des problèmes physiques, notamment des malformations cardiaques (dans 40 % des cas). Celles-ci sont aujourd'hui diagnostiquées et opérées dès la naissance. On note également une susceptibilité plus importante aux affections ORL et pulmonaires. Avec l'âge, des problèmes de surdité et de cataracte surviennent également. Enfin, il existe une stérilité masculine liée à la trisomie. Il existe, dès la naissance, une diminution du tonus musculaire ou hypotonie accompagnée d'une certaine hyperlaxité ligamentaire. Le visage est plutôt rond avec un nez dont la racine est aplatie. Les fentes des paupières sont orientées en haut et en dehors.
Les mains et les pieds sont plutôt petits et il existe un pli palmaire unique dans 60 % des cas. Ce pli palmaire unique existe dans la population ordinaire dans 2 % des cas.
Une malformation cardiaque est présente chez 40 % environ des personnes mais, à l'âge scolaire, celle-ci ont été opérées ou sont bien tolérées. Ces enfants peuvent parfois souffrir d'une malformation digestive, de troubles hématologiques (leucémies), de maladies auto-immunes (diabète, hypothyroïdie, etc.). La taille est normale à la naissance mais la croissance ralentit dans les premières années et la taille définitive est souvent inférieure à la taille normale (en moyenne 1 m 45 à 1 m 50 pour les filles et 1 m 55 à 1 m 60 pour les garçons).
L'acquisition du langage et de la parole se fait avec retard. L'évolution est très variable. Certains gardent des troubles de l'élocution importants qui peuvent contraster avec un meilleur niveau de compréhension. Chez les enfants trisomiques, les acquisitions se font plus lentement avec des paliers qui paraissent parfois longs et peuvent décourager l'entourage.

PRISE EN CHARGE

La prise en charge est pluridisciplianaire et nécessite la collaboration de tous les intervenants

DOMAINE SCOLAIRE

En général les élèves porteurs de Trisomie 21 peuvent fréquenter des classes ordinaires (le plus souvent en maternelle et parfois jusqu'en CP). Les dispositifs collectifs d'intégration (Clis en primaire ou UPI en collège et lycée professionnel) offrent des solutions mixtes. Les établissements spécialisés de type IME proposent également une scolarisation.

L'importance des difficultés intellectuelles est variable, mais il existe chez l'enfant trisomique :

- Une lenteur particulière à traiter une information et à produire une réponse à un stimulus, à une question, à une action. Ceci peut amener à penser qu'il ne répond pas ou ne comprend pas (la réponse arrivant de façon décalée et n'étant pas interprétée comme réponse).

- Une difficulté à inhiber suffisamment longtemps la réponse pour pouvoir poursuivre une analyse détaillée de la question.

Il est donc en difficulté devant des consignes complexes, d'autant que certaines composantes de la mémoire sont altérées. Il est important de ne donner qu'une consigne à la fois.

Les niveaux de déficience mentale variables entraînent de grandes différences dans l'âge d'apprentissage de la lecture et cet apprentissage devrait être poursuivi à des âges avancés. Le niveau d'acquisition de lecture est extrêmement variable, certains auront une bonne compréhension de ce qu'ils lisent, d'autres décoderont bien mais auront une compréhension faible ou absente.

La scolarisation d'un enfant présentant un handicap est en général source d'enrichissement et d'ouverture pour les autres élèves de la classe. Elle offre des occasions de se décentrer de soi, de mettre en place des tutorats, etc.
Les situations d'intégration nécessitent, souvent au début et selon les enfants, un accompagnement par un adulte (AVS) ou la mise en place d'un système de tutorat par d'autres élèves.

Il est souvent dit à tort que la personne porteuse de Trisomie 21 ne souffre pas. L'expression de la douleur est en fait diminuée. Il lui est en général difficile de préciser la localisation de la douleur. Cela peut-être à l'origine de troubles ou de modifications du comportement qui cesseront lorsque le problème sera pris en compte.

L'enfant trisomique a conscience de son handicap très tôt. Il pourra alors se maintenir dans une position d'échec face à la tâche.
Certains enfants trisomiques peuvent présenter des troubles du comportement de type autistique qui doivent être pris en charge et peuvent nécessiter des pédagogies adaptées.
L'acquisition de la propreté peut-être retardée et il est nécessaire de proposer, jusqu'à un âge avancé, même à ceux qui sont propres, d'aller aux toilettes de façon régulière (toutes les heures et demi par exemple).
Dans la cour de récréation où les repères sont moins explicites, l'enfant trisomique peut avoir besoin de l'aide d'un adulte ou d'autres élèves pour identifier les lieux, les règles de fonctionnement, les codes de relation. De façon transitoire, une surveillance particulière peut être nécessaire.
À la cantine l'enfant trisomique peut avoir besoin d'aide plus longtemps que les autres pour le maniement du couteau, pour la mastication et la déglutition des aliments. (sources :intégrascol)

POUR ALLER PLUS LOIN 

http://sciencesetavenirmensuel.nouvelobs.com/hebdo/sea/p755/articles/a415919-.html

http://fait21.free.fr/GEIST%20SOLEIL/24/GS24P11_13.pdf