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Dossier du mois de mars 2011 : le Syndrome de WEST

SYNDROME DE WEST

 

 

DEFINITION

 

Le syndrome de West est une forme rare d'épilepsie qui se manifeste par la survenue de séries de contractions musculaires involontaires (spasmes) chez les nourrissons. Il s'accompagne d'un ralentissement du développement de l'enfant, voire d'une régression. Les spasmes peuvent disparaître sous traitement, mais laissent parfois des séquelles intellectuelles et motrices importantes.

Le syndrome de West concerne une naissance sur 22 000 à 34 000.

Ce syndrome survient dans les premiers mois de la vie (le plus souvent vers l'âge de 5 mois). Cependant, il peut survenir exceptionnellement dès la naissance et jusqu'à l'âge de 5 ans. Le syndrome de West touche plus fréquemment les garçons que les filles.

Les causes du syndrome de West peuvent être diverses. Dans la majorité des cas (70-80 %), le syndrome est dû à une anomalie du cerveau. Il peut s'agir d'une lésion, c'est-à-dire d'un endommagement du cerveau par un manque d'oxygène à la naissance ou due à une infection (encéphalite, méningite…). L'anomalie cérébrale peut également être une malformation (anomalie de développement), présente de manière isolée ou associée à une maladie, comme par exemple la sclérose tubéreuse de Bourneville.

 

 

DIAGNOSTIC

 

Lorsque les premiers spasmes apparaissent, les parents remarquent vite le comportement anormal de leur bébé et son changement d'attitude. Dans certains cas, le changement de comportement survient même avant l'apparition des spasmes. Mais le syndrome de West peut être long à diagnostiquer car le médecin n'a pas forcément « l'occasion » d'assister à une série de spasmes. C'est pourquoi il est très important que les parents observent attentivement les spasmes et notent leur nombre, leur durée, l'heure de survenue…pour aider le médecin dans son diagnostic. Si cela est possible, il est également utile de filmer les spasmes avec une caméra vidéo pour que le médecin puisse les visualiser.

Lorsque le syndrome de West est suspecté, un électroencéphalogramme (E.E.G.) de l'enfant est réalisé pour confirmer le diagnostic.

L'électroencéphalogramme est l'enregistrement de l'activité électrique du cerveau qui est, perturbée en continu chez les enfants atteints du syndrome de West. C'est un examen indolore qui se fait en plaçant des électrodes (capteurs électriques) sur le cuir chevelu du bébé. Il est préférable d'enregistrer l'activité à l'état de veille et pendant le sommeil.

Sur un électroencéphalogramme normal, le tracé est régulier et les ondes surviennent de manière synchronisée. Cependant, dans le syndrome de West, le fonctionnement du cerveau montre le plus souvent une désorganisation totale, même entre les crises, désignée par le terme d'hypsarythmie. Les ondes électriques sont irrégulières, changeant à chaque instant de durée et d'amplitude, et ne se déclenchant pas en même temps.

Si l'électroencéphalogramme permet d'affirmer le diagnostic du syndrome de West, il ne permet pas de connaître la cause de l'épilepsie. Or, dans la plupart des cas, le syndrome de West est la conséquence d'une autre maladie identifiable, ayant entraîné des dommages cérébraux.

D'autres examens sont donc réalisés pour essayer de mettre en évidence une anomalie du cerveau (lésion, malformation) ou une maladie génétique.

Le scanner et l'IRM (imagerie par résonance magnétique) cérébraux permettent d'étudier le cerveau avec une grande précision et de mettre en évidence des lésions chez certains des enfants atteints.

Des analyses de sang peuvent également être réalisées pour rechercher des anomalies traduisant la présence d'une maladie sous-jacente pouvant causer un syndrome de West (maladies métaboliques et génétiques, la trisomie 21...).

Une ponction lombaire peut aussi être réalisée. Elle consiste à prélever le liquide circulant autour de la moelle épinière (le liquide céphalo-rachidien), au niveau de la colonne vertébrale dans le bas du dos, pour écarter d'autres maladies.

Enfin, une des maladies les plus fréquemment en cause dans le syndrome de West est la sclérose tubéreuse de Bourneville. Pour s'assurer que l'enfant n'est pas atteint de cette maladie, la peau du bébé peut être examinée avec une lumière ultra-violette spéciale (lumière de Wood), pour rechercher des tâches blanches caractéristiques de la maladie de Bourneville.

 

 

LES ASPECTS GENETIQUES

 

Dans la majorité des cas, le syndrome de West n'est pas une maladie héréditaire, c'est-à-dire qu'il est très rare d'observer plusieurs enfants atteints au sein d'une même famille.

Dans les cas où le syndrome de West est associé à une autre maladie génétique, le risque de transmission aux enfants dépend de la maladie en question.

 

 

TRAITEMENT

 

Etant donné les répercussions des spasmes infantiles sur le développement psychomoteur des enfants atteints, il est impératif de parvenir à arrêter les spasmes le plus rapidement possible après leur apparition, ainsi qu'à corriger l'activité anormale du cerveau qui persiste entre les crises. Une combinaison de différents médicaments antiépileptiques est élaborée au cas par cas, plusieurs ajustements étant souvent nécessaires avant de trouver le traitement adapté à chaque enfant. Dans le cas d'une association du syndrome de West avec une autre maladie, des traitements complémentaires peuvent être nécessaires.

Le vigabatrin (sous forme de sachets ou de comprimés) est l'un des anti-épileptiques les plus utilisés dans le traitement du syndrome de West. L'administration se fait en une ou deux prises quotidiennes. Dans certains cas, le vigabatrin suffit à supprimer les spasmes et les anomalies de l'électroencéphalogramme. Son efficacité est contrôlée par des électroencéphalogrammes réguliers, et en cas d'échec ou de rechute, d'autres médicaments peuvent y être associés.

Les corticoïdes, par exemple, comme l'hydrocortisone ou l'ACTH (hormone corticotrope), peuvent être associés au vigabatrin pour une durée variable en fonction des cas (15 jours à 6 mois). L'utilisation de corticoïdes est particulièrement efficace, puisqu'associée au vigabatrin, elle permet de contrôler durablement l'épilepsie dans plus de la moitié des cas.

Le topiramate, autre antiépileptique, peut parfois être indiqué pour les enfants plus âgés.

D'autres antiépileptiques, comme le felbamate, le valproate de sodium ou la lamotrigine, peuvent être utilisés en cas de spasmes résistants aux traitements précédents, tout comme certaines benzodiazépines.

Malheureusement, chez certains enfants, ces traitements ne sont pas suffisamment efficaces et ne permettent pas d'arrêter les spasmes à terme. D'autres méthodes peuvent alors être envisagées, comme le régime cétogène. Il s'agit d'un régime très strict destiné à enrichir le sang en certaines substances (les corps cétoniques), qui ont une action anti-épileptique. C'est un régime très riche en graisses et pauvre en sucres. Le régime cétogène doit être mis en place à l'hôpital et il faut attendre au moins une semaine, souvent plus, avant de savoir s'il est efficace. Il doit être effectué sous surveillance médicale (contrôle du poids, de la taille, prises de sang).

Enfin, il est important de noter que dans des cas très particuliers, une intervention chirurgicale sur le cerveau peut être proposée pour mettre fin aux spasmes résistants aux médicaments. Cela reste toutefois exceptionnel dans le syndrome de West.

 

 

PRISE EN CHARGE

 

Dans la majorité des cas, malheureusement, le syndrome de West entraîne des difficultés de développement de l'enfant, notamment pour s'asseoir, marcher à quatre pattes, se mettre debout, vocaliser (prononcer quelques syllabes). Une prise en charge spécialisée doit donc être envisagée pour encourager l'éveil des enfants. Ceux-ci doivent en effet être stimulés sur tous les plans (moteur, visuel, de la communication, etc.), pour développer leurs capacités motrices et intellectuelles au maximum. Dans tous les cas, il est nécessaire qu'un bilan neuro-psychologique global soit effectué par le neuropédiatre pour évaluer précisément le développement de l'enfant et ses capacités cognitives, et élaborer ainsi une stratégie thérapeutique adaptée.

 

Kinésithérapie – Psychomotricité - Ergothérapie

Les enfants atteints du syndrome de West prennent souvent beaucoup de «retard» au niveau moteur (ils ne tiennent pas toujours assis, n'attrapent pas les objets, etc) mais aussi au niveau de la communication visuelle et verbale.

Des exercices de kinésithérapie et de rééducation psychomotrice, mis en place par des professionnels mais aussi effectués à la maison avec les parents, sont essentiels pour aider l'enfant à se muscler, à acquérir de l'équilibre, à apprendre à marcher, à manger tout seul...

De nombreuses méthodes peuvent être adoptées, consistant en une stimulation quotidienne de l'enfant par des gestes simples et répétitifs.

L'ergothérapie permet aussi de solliciter l'enfant pour des activités courantes, afin de développer son indépendance et son interaction avec l'environnement quotidien et familial.

 

Orthophonie

La communication et l'interaction avec l'entourage peuvent être améliorées par des séances d'orthophonie, qui stimulent également l'ouïe, la vue, et le toucher.

 

Orthoptie

Pour les enfants dont la vision a été affaiblie par la maladie, une rééducation des yeux peut parfois permettre quelques améliorations.

 

D'autres méthodes de stimulation peuvent être bénéfiques, comme par exemple les exercices à la piscine.

En fonction de la sévérité du handicap résultant du syndrome de West, les progrès peuvent être plus ou moins prononcés en fonction des enfants. Il est impossible de savoir à l'avance quelles séquelles resteront définitives. Une fois les spasmes arrêtés, les progrès réalisés par l'enfant sont souvent surprenants.

 

A L'ECOLE

 

Certains enfants pourront suivre une scolarité normale ou presque, souvent avec du retard dû aux acquisitions tardives (marche, propreté, langage…). La mise en place d'un projet d'accueil individualisé (PAI) ou d'un projet personnel de scolarisation (PPS) peut être organisée. Il s'agit d'une convention associant la famille, l'école et le médecin scolaire, permettant de répondre aux besoins de l'enfant (notamment en cas d'absences répétées) et d'informer les enseignants sur la maladie. Dans les cas où le handicap physique et intellectuel est sévère, une prise en charge par des établissements ou des classes spécialisées s'impose. Un service d'éducation spécialisée et de soins à domicile (SESSAD) peut également être envisagé.

De manière générale, il est difficile de connaître l'impact de la maladie sur la vie de l'enfant et de la famille tant que le degré de déficit psychomoteur n'est pas évaluable, l'enfant pouvant stagner ou progresser énormément après l'arrêt des spasmes.

 

 

 ALLER PLUS LOIN

 

http://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/West-FRfrPub894.pdf

 

http://fr.wikipedia.org/wiki/Syndrome_de_West

 

http://www.epilepsie-france.com/index.php/comprendre/les-syndromes-epileptiques/syndrome-de-west.html

 

 

Maladies Rares Info Services au 0 810 63 19 20 numéro azur, prix d'une communication locale

 

 

 

 



14/03/2011
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